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La neuropathie optique héréditaire de Leber est une affection neurodégénérative primitive du nerf optique d’origine génétique. Elle est principalement associée à des variants de l’ADN mitochondrial. Elle est monogénique et monosymptomatique, caractérisé par une neurodégénérescence des cellules ganglionnaires rétiniennes (RGCs). Cette maladie commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients âgés entre 20 et 30 ans.
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