Hémoglobine E

L'hémoglobine E, couramment symbolisée par HbE, est une hémoglobine anormale résultant d'une mutation génétique conduisant à la substitution d'un résidu de glutamate par un résidu de lysine en position 26 de la séquence de la sous-unité β-globine ; il s'agit par conséquent d'une mutation E26K, E et K étant respectivement les symboles du glutamate et de la lysine. C'est l'une des hémoglobinopathies les moins connues, bien qu'elle soit particulièrement fréquente en Asie du Sud-Est et dans le Nord-Est de l'Inde, où sa prévalence peut localement atteindre 60 % ; elle est en revanche très rare en dehors de cette région.

Texte : extrait de l'article Wikipédia « Hémoglobine E », sous licence CC BY-SA 4.0.