Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Rare · Savoir · maladie

4Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

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Résumé Wikipédia

Le déficit en carnitine-palmitoyltransférase II est une maladie de l'oxydation des acides gras à longues chaînes, décrit en 1973. Trois formes de cette maladie existent :forme létale néonatale et la forme infantile avec manifestations musculaires et hépatiques graves : insuffisance hépatocellulaire avec hypoglycémie sans cétose, cardiomyopathie, convulsions, et décès ; formes myopathiques à l'âge adulte avec douleurs et faiblesses musculaires s'accompagnant de myoglobinurie lors des efforts.

Lire l'article sur Wikipédia

Texte : extrait de l'article Wikipédia « Déficit en carnitine-palmitoyltransférase II », sous licence CC BY-SA 4.0.

Données : Wikidata (CC0). Image : Carnitine structure.png sur Wikimedia Commons ; auteur et licence sur la page du fichier.

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