Déficit en alpha 1-antitrypsine

Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La plupart des personnes sont porteuses de deux copies du gène sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la protéine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution de l'acide glutamique en position 342 par de la lysine. Les formes atténuées sont la conséquence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplacé par de la valine. Dans la péninsule Ibérique, 1 personne sur 4 porte cette dernière[à vérifier] mutation. Beaucoup d'autres mutations, infiniment plus rares, ont été décrites. La maladie entraine l'accumulation de l'ATT[à vérifier] dans les hépatocytes et ne peut pas être excrétée. Ceci entraîne un risque accru de développer un emphysème panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie hépatique.

Texte : extrait de l'article Wikipédia « Déficit en alpha-1-antitrypsine », sous licence CC BY-SA 4.0.