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Un isochromosome est une anomalie structurelle déséquilibrée dans laquelle les bras du chromosome sont des images miroir l'un de l'autre. Le chromosome est constitué de deux copies du bras long (q) ou du bras court (p), car la formation d'isochromosomes équivaut à une duplication et une suppression simultanées du matériel génétique. Par conséquent, il existe une trisomie partielle des gènes présents dans l’isochromosome et une monosomie partielle des gènes dans le bras perdu.
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