Maladie métabolique génétique

Large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme

Épique · Savoir · maladie

5Maladie métabolique génétique

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large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme

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Résumé Wikipédia

Les maladies métaboliques génétiques, aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.

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Texte : extrait de l'article Wikipédia « Maladie métabolique génétique », sous licence CC BY-SA 4.0.

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Texte : extrait de l'article Wikipédia « Maladie métabolique génétique », sous licence CC BY-SA 4.0.