Maladie rare

Maladie dont la prévalence est inférieure à 1 personne sur 2000

Épique · Savoir · maladie

5Maladie rare

Savoir, maladieÉ

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maladie dont la prévalence est inférieure à 1 personne sur 2000

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Résumé Wikipédia

Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 %, selon la définition règlementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares est d'origine génétique. Souvent graves, chroniques et responsables de handicaps dans 50 % des cas, elles touchent en France plus de trois millions de personnes pour lesquelles le délai moyen de diagnostic est de 1 an et demi, et de plus de cinq ans pour un quart des patients. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %. L'errance thérapeutique commence à diminuer, grâce à l'intelligence artificielle, y compris en médecine interne.

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Texte : extrait de l'article Wikipédia « Maladie rare », sous licence CC BY-SA 4.0.

Données : Wikidata (CC0). Image : Central Core Myopathy.JPEG sur Wikimedia Commons ; auteur et licence sur la page du fichier.

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6Maladie

Savoir, type de conditionA

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altération de la santé

9 994

10 000

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5Maladie métabolique génétique

Savoir, maladieÉ

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large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme

7 424

7 304

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5Tumeur neuroendocrinienne

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tumeurs (néoplasmes) qui se forment à partir d'un développement anarchique de cellules du système endocrine (hormonal) et du système nerveux

7 426

7 270

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5Crâniosynostose

Savoir, maladieÉ

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soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes

Savoir, maladie rareR

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4 638

4 892

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3Hypophysite auto-immune

Savoir, maladiePC

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3 386

2 717

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3Chromosome 14 en anneau

Savoir, maladiePC

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3 345

2 459

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Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 %, selon la définition règlementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares est d'origine génétique. Souvent graves, chroniques et responsables de handicaps dans 50 % des cas, elles touchent en France plus de trois millions de personnes pour lesquelles le délai moyen de diagnostic est de 1 an et demi, et de plus de cinq ans pour un quart des patients. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %. L'errance thérapeutique commence à diminuer, grâce à l'intelligence artificielle, y compris en médecine interne.

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Texte : extrait de l'article Wikipédia « Maladie rare », sous licence CC BY-SA 4.0.